糖原累积症,糖原累积症最新治疗

糖原累积病,当人体内的某些酶出现异常情况,无法正常的参与人体内某些糖原的合成以及分解代谢的过程,就会导致一些糖原在人体的某些脏器-肝脏,肾脏以及人体组织的肌肉部分大量的堆积,无法正常的代谢排出,进而威胁到我们的身体相关组织,患者也会产生一些临床表现。

出生就发病,生长发育明显落后于正常人,极有可能是糖原累积病

糖原累积病是属于一种由于先天性的某些酶缺陷所造成的人体内糖原代谢遇到障碍的遗传性疾病。大多数属于常染色体隐性遗传,同时也由于患者的家族种族不同,患者发病也会有很大不同。

根据对相关资料的研究,发现糖原累积病的发病率约为1/2万~2.5万。糖原累积病的患者都有一个共同的特征,就是患者体内的糖原贮存情况异于常人,大多数的患者糖原贮存量在肝脏,肾脏,肌肉等一些组织内比较多;有很少一部分的糖原累积病患者体内贮存正常量的糖原,并且这些糖原的分子结构也已经变异。

在2018年5月11日,国家卫生健康委员会联合其他五个部门共同制定了《第一批罕见病目录》,其中,糖原累积病就被收入在内。

一、糖原累积病的发病病因是什么呢?糖原累积病的患者会有什么典型的临床表现呢?

(一)糖原累积病的发病病因是什么呢?

出生就发病,生长发育明显落后于正常人,极有可能是糖原累积病

糖原累积病属于常染色体隐性遗传性糖代谢障碍性疾病,其患病最根本的原因是因为人体内的磷酸化酶肌酶缺乏所导致。

体内磷酸化酶肌酶的缺乏,会使体内某些糖原的合成以及分解代谢受到严重的阻碍,因此糖原沉积在人的体内某些组织器官内,引起肌球蛋白进入血液中,对沉积部位的组织器官造成严重的损伤,肾脏无法进行正常的新陈代谢,肾脏以及其他器官功能渐渐衰竭,最后导致死亡。

(二)糖原累积病的患者会有什么典型的临床表现呢?

患者在出生时就会发病,随着患者的年龄增大,到成年之后,病情较轻的患者身体状况会有所好转。

肝脏肿大:糖原累积病的病患儿出生时,会检查出肝脏异常肿大的症状,也正是由于患者年龄较小,此时的肝脏肿大并不明显,很容易被忽视。等患者到一岁左右,肝脏肿大会非常的明显,甚至能够占据病患儿的整个腹腔。

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低血糖:糖原累积病病患儿出生一年后左右,会出现有低血糖的症状,随患者年龄的增长,低血糖症状越来越明显,并且同时还会伴有无力,惊厥,昏迷,出汗,呕吐等现象。

正是由于糖原累积病患者反复发作的低血糖症状导致了糖原累积病患者的生长发育比较迟缓,明显落后于正常的同龄人,智力以及运动系统也都发育的很落后。患者常常会表现为个子矮小,皮肤颜色暗淡,呈现淡黄色,肌肉发育比较差,四肢无力,虚胖等。

酮症酸中毒:有很多糖原累积病患者在出现意识障碍之前,会出现多尿,乏力,多饮,恶心,食欲不振,呕吐的现象,同时还伴有呼吸深快,头痛,嗜睡,易烦躁等典型的表现。

这时如果不及时的控制住病情,患者将会出现严重失水,皮肤弹性差,血压下降,尿量减少,眼球下陷等状况。发展到糖原累积病患者的病情晚期,身体的各种反射也会更加迟钝,严重的甚至会消失,出现嗜睡以及昏迷的状况。酮症酸中毒是造成小儿死亡的重要原因。

二、对于糖原累积病的治疗,诊断以及预后

(一)糖原累积症最新治疗

1、饮食治疗

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由于糖原累积病患者的脏器受累比较严重,一些新生儿很容易发生酮中毒,乳酸中毒以及低血糖,饮食治疗可以很有效的缓解这些症状。

2、酶替代治疗

酶替代治疗目前尚未用于人,还处于动物实验的阶段。

3、基因治疗

治疗糖原累积病最彻底,最有效的方法就是基因治疗。

4、手术治疗

可以对糖原累积病的患者进行相关的手术治疗,但有很大的风险,并发症比较多,死亡的风险也很高。

5、对症治疗

对于一些肾脏功能衰竭,营养缺乏,心力衰竭的患者可以采用对症治疗。

6、药物治疗

维生素类的药物是很好的选择。

(二)对于糖原累积病的诊断

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若新生儿出现低血糖性的抽搐以及神志不清,对新生儿注射或者喂食葡萄糖就可以起到缓解作用;如果发现婴幼儿出现低血糖的同时出现了呼吸困难或者呼吸深快的症状,那么这是作为诊断糖原累积病的重要依据。

糖原累积病患者的体征常常表现为肝脏异常肿大,右腹隆起。我们需要检查血糖,血酮体,乳酸,血脂以及尿酸等的动态变化,保证诊断的准确性。

(三)对于糖原累积病的预后

关于糖原累积病,由于一些新生的病患儿体内的免疫系统发育的并不成熟并不完全,如果病情比较严重的话,那么很难对新生儿病患进行治疗。年龄大一些的糖原累积病患者,身体有一定的抵抗能力,对患者的治疗程度也容易一些。

三、对于糖原累积病的相关检查

(一)生化检查

(二)糖代谢功能试验

1、糖和肾上腺素耐量试验

2、胰高血糖素试验

3、果糖或半乳糖变为葡萄糖试验

(三)肌肉组织或肝组织活检

(四)基因检测

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(五)尿液检查

(六)酶检查

(七)影像学检查

结语:由于糖原累积病是属于遗传性的疾病,目前尚没有方法能够对疾病起到根治的作用,进行相关的治疗主要是遏制患者病情的发展,防止病情的恶化,尽量阻止病情威胁到患者生命。及时对患者进行规律的治疗,能够改善一些患者的典型症状,提高患者的生存质量,减轻糖原累积病患者的痛苦。另外人们也要定期的对身体进行相应的检查,一旦发现问题,进行及时规律的治疗。

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